導(dǎo)語：在人類遺傳資源應(yīng)用分析的撰寫旅程中，學(xué)習(xí)并吸收他人佳作的精髓是一條寶貴的路徑，好期刊匯集了一篇優(yōu)秀范文，愿這些內(nèi)容能夠啟發(fā)您的創(chuàng)作靈感，引領(lǐng)您探索更多的創(chuàng)作可能。

關(guān)鍵詞：人類遺傳資源；保藏；行政許可；樣本庫；發(fā)展

人類遺傳資源包括實體樣本和信息。人類遺傳資源實體樣本是指含有人體基因組等遺傳物質(zhì)的細(xì)胞、組織、器官和分泌物等遺傳材料。人類遺傳資源信息是指利用實體樣本檢測產(chǎn)生的反映人類遺傳數(shù)據(jù)的信息資料[1]。人類遺傳資源是進(jìn)行生命科學(xué)研究的重要物質(zhì)和信息基礎(chǔ)，為認(rèn)識疾病的發(fā)生和發(fā)展規(guī)律提供基礎(chǔ)資料，保障并推動疾病預(yù)防、干預(yù)和控制策略開發(fā)，是推動公眾健康和生命安全的基礎(chǔ)性、戰(zhàn)略性和公益性資源。我國共56個民族，具有極為豐富的人類遺傳資源，不同的聚居地、獨特的語言、文化和風(fēng)俗習(xí)慣使某些群體對疾病存在著與其他群體不同的易感性、發(fā)病率、臨床表現(xiàn)以及對疫苗或藥物的敏感性，對研究疾病發(fā)生發(fā)展規(guī)律具有重要意義。隨著科技的不斷發(fā)展，人類遺傳資源的樣本和信息變得更易獲得和傳輸，這對我國人類遺傳資源的有效保護(hù)與合理利用提出了更高的要求，以持續(xù)性地推動我國生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)原始創(chuàng)新和發(fā)展，保障國家安全和居民健康?！度祟愡z傳資源管理暫行辦法》于1998年推行，是我國第一部有關(guān)人類遺傳資源管理的法規(guī)。但隨著時間的發(fā)展，該辦法對人類遺傳資源的保護(hù)范圍和力度愈顯不足。隨著新一輪科技革命的到來，更多的機(jī)遇和挑戰(zhàn)也隨之而來，生物醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)得到了快速發(fā)展?！吨腥A人民共和國人類遺傳資源管理條例》（2019年7月1日起施行，簡稱“《條例》”）和《中華人民共和國生物安全法》（2021年4月15日起施行）應(yīng)運而生，使在我國境內(nèi)從事人類遺傳資源的收集、保存、開發(fā)、貿(mào)易和出入境等活動的審批程序有法可依，以此保護(hù)生物資源、防范生物安全風(fēng)險、促進(jìn)生命科學(xué)原創(chuàng)性發(fā)展、保障國家安全和人民健康、推動構(gòu)建人類命運共同體，對我國人類遺傳資源系統(tǒng)、合法的管理具有里程碑意義[2]。2022年3月21日，科技部發(fā)布了《人類遺傳資源管理條例實施細(xì)則（征求意見稿）》，更詳實地對我國人類遺傳資源管理措施進(jìn)行了規(guī)劃。我國人類遺傳資源管理法律體系正逐步完善。

1我國人類遺傳資源應(yīng)用與保藏進(jìn)展

我國對人類遺傳資源應(yīng)用正處于快速發(fā)展階段。隨著時代、科技和網(wǎng)絡(luò)的不斷發(fā)展，我國對人類遺傳資源愈加重視。不僅是數(shù)據(jù)的儲存，更重要的是使用和轉(zhuǎn)化，希望可以通過共享平臺實現(xiàn)資源共享，利用豐富的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，為人類健康事業(yè)作出貢獻(xiàn)。1.1獲批保藏項目總體情況自2019年7月1日《條例》實施至2021年10月31日，科技部共審批通過中國人類遺傳資源保藏項目82項，涉及78家單位[3]。北京大學(xué)、北京生命科學(xué)園生物科技研究院有限公司、國家癌癥中心和廣東省腎臟病研究所等4家單位獲批2個中國人類遺傳資源保藏項目，其他74家單位均獲批1個中國人類遺傳資源保藏項目。據(jù)不完全統(tǒng)計，全國實體樣本保藏累計已達(dá)到2億份，數(shù)據(jù)信息總量超過100PB，單體最大實體樣本保藏規(guī)模超過2380萬份。

1.2獲批保藏項目地區(qū)分布

2019年7月1日至2021年10月31日，獲批保藏單位共分布在24個省、直轄市和自治區(qū)。獲批保藏單位數(shù)量前5位的地區(qū)是北京、上海、廣東、江蘇和浙江，數(shù)量分別為23、10、10、8和5，占總獲批數(shù)的28.1%、12.2%、12.2%、9.8%和6.1%，北京獲批數(shù)量遙遙領(lǐng)先。相比前5個地區(qū)，其他地區(qū)獲批數(shù)量明顯較少。安徽、甘肅、寧夏、山西、陜西、內(nèi)蒙古和寧夏等7個地區(qū)在此時間段內(nèi)未獲批保藏項目。見圖1。1.3獲批保藏單位的性質(zhì)和所屬科研系統(tǒng)分布獲批保藏單位中，醫(yī)院獲批數(shù)量最多，為58家（71%）；其次為研究機(jī)構(gòu)，共8家（10%）；大學(xué)6家（7%）；公益性事業(yè)單位和企業(yè)最少，各獲批5家（6%）。對獲批保藏單位的所屬科研系統(tǒng)進(jìn)行分類，首都醫(yī)科大學(xué)系統(tǒng)和中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院系統(tǒng)均獲批7項保藏項目，并列第1位；北京大學(xué)系統(tǒng)、上海交通大學(xué)系統(tǒng)、南方醫(yī)科大學(xué)系統(tǒng)和復(fù)旦大學(xué)系統(tǒng)分別獲批6、5、4和3項，位列第3~6位。

1.4獲批保藏項目的地區(qū)和時間分布比較

我國的樣本庫建設(shè)從地區(qū)和科研系統(tǒng)來看極不均勻。經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的東部地區(qū)及科研實力強(qiáng)勁的單位獲批樣本庫較多，而經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的中西部獲批數(shù)量較少；醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研院校是我國樣本庫建設(shè)主力軍，企業(yè)等社會力量參與較少。此外，尚有部分國家和省級臨床醫(yī)療中心未建設(shè)生物樣本庫，缺乏全國性的統(tǒng)一規(guī)劃和協(xié)調(diào)。與2016—2018年審批通過的中國人類遺傳資源保藏項目相比[4]，《條例》施行以來獲批保藏項目數(shù)量和構(gòu)成等均有變化：年均批復(fù)量為35.14家/年，略高于往年的33.67家/年。北京地區(qū)的獲批量始終位居第1位，且數(shù)量優(yōu)勢明顯，上海和廣東地區(qū)緊隨其后，江蘇、浙江地區(qū)較往年獲批數(shù)量均有提升。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院系統(tǒng)和南方醫(yī)科大學(xué)系統(tǒng)獲批數(shù)均有提升，復(fù)旦大學(xué)系統(tǒng)獲批數(shù)有下降。公益性事業(yè)單位和企業(yè)獲批人類遺傳資源保藏行政許可的百分比均有上升。

1.5積極推進(jìn)人類遺傳資源相關(guān)基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)

隨著二代測序、基因編輯和冷凍電鏡等生物科技的迅速發(fā)展和廣泛應(yīng)用，世界各國對人類遺傳資源展開了激烈爭奪。為更好地保護(hù)和利用我國人類遺傳資源，科技部投入4000多萬元用于生物安全關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)重點專項，構(gòu)建相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范和質(zhì)量控制體系，力求建成統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的人類遺傳資源樣本庫和信息共享平臺，以解決我國科研人員對國外數(shù)據(jù)資源利用的限制，以及我國人類遺傳信息提交到國外所帶來的外泄隱患等問題[5]。

2我國人類遺傳資源管理存在的問題

盡管我國人類遺傳資源的管理起步較早，但隨著國際合作不斷增多，現(xiàn)有的管理機(jī)制已不能滿足對我國人類遺傳資源的有效保護(hù)和利用需求，主要存在以下6方面問題。2.1人類遺傳資源管理政策體系有待進(jìn)一步完善目前我國人類遺傳資源最主要以《條例》和《中華人民共和國生物安全法》為審批依據(jù)，管理我國人類遺傳資源材料和信息的采集、保藏、利用和運輸出境，但具體的政策解釋和文件細(xì)則等還有待完善和頒布。現(xiàn)有法規(guī)在遺傳資源管理體制、機(jī)構(gòu)建設(shè)和權(quán)責(zé)分配上不明確，監(jiān)控缺乏有效性，忽略了資源群體的全面保護(hù)[6]，且對科技部的審批未規(guī)定確切標(biāo)準(zhǔn)，倫理審查中缺乏關(guān)于隱私保護(hù)和利益分享等知情同意的原則性規(guī)定。此外，人類遺傳資源材料檢測檢驗產(chǎn)生的圖像和數(shù)據(jù)等信息極具價值卻也極易傳輸，須增加對其的保護(hù)力度[7]。

2.2人類遺傳資源管理制度不健全，監(jiān)管難度大

目前，在人類遺傳資源的研究項目數(shù)上，醫(yī)學(xué)院校和醫(yī)療機(jī)構(gòu)占據(jù)大頭，但因制度的空缺或剛起步，人類遺傳資源管理流程普遍不規(guī)范，科研管理人員對人類遺傳資源的管理意義和審批范圍并不通曉，導(dǎo)致人類遺傳資源的管理范圍和管理力度普遍不夠[8]。隨著網(wǎng)絡(luò)的快速發(fā)展，人類遺傳資源信息可隨時隨地被傳輸?shù)骄惩?，實時監(jiān)管成為了科技部的難題，人類遺傳資源信息的流失已經(jīng)成為威脅我國生物安全的重要隱患。因此，各單位必須重視和增強(qiáng)對人類遺傳資源的管理和監(jiān)督。

2.3科研人員生物安全意識不強(qiáng)

雖然近年來科研人員不斷重視生物安全和人類遺傳資源的戰(zhàn)略地位，但對其具體內(nèi)容和要求的認(rèn)識仍然不夠。少數(shù)科研人員仍然只關(guān)注課題本身，對涉及的人類遺傳資源的保護(hù)意識不強(qiáng)，涉及的違規(guī)行為主要有私自泄露我國人類遺傳資源信息出境，涉及人類遺傳資源的國際合作項目未經(jīng)申報就私自開展，未經(jīng)報備即引入外資開展針對我國人類遺傳資源的研究等[8]。

2.4生物樣本庫標(biāo)準(zhǔn)化管理規(guī)范有待完善

生物樣本庫作為保藏人類遺傳資源的載體，須采用標(biāo)準(zhǔn)化方式進(jìn)行建設(shè)、管理、維護(hù)和使用，確保不同時間段、不同操作人員的工作質(zhì)量都合格且均一，以促進(jìn)同行認(rèn)可和資源共享。目前，我國生物樣本庫的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)正在逐步健全和細(xì)化，但尚未形成統(tǒng)一的國家標(biāo)準(zhǔn)或規(guī)范。2019年5月19日，中國合格評定國家認(rèn)可委員會（CNAS）依據(jù)GB/T37864—2019《生物樣本庫質(zhì)量和能力通用要求》（等同采用ISO20387:2018）對中國科學(xué)院動物研究所北京干細(xì)胞庫進(jìn)行了生物樣本庫認(rèn)可現(xiàn)場評審工作，也是我國首次開展相關(guān)評審工作[7]。

2.5人類遺傳資源共享存在多方面限制

首先，不同區(qū)域樣本庫的集成與整合不足，未建成信息交互和管理平臺是我國人類遺傳資源有效利用和共享的主要阻礙[9]。其次，我國未制定資源共享的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，致使樣本庫之間的數(shù)據(jù)共享困難重重，達(dá)不到國際認(rèn)可的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，易引起資源的隱形流失[10]。最后，我國人類遺傳資源的知識產(chǎn)權(quán)分配機(jī)制尚不明確完備，至少存在以下問題：共享平臺和提供資源的機(jī)構(gòu)是否應(yīng)該獲得一部分知識產(chǎn)權(quán)？人類遺傳資源是否可以商業(yè)化以促進(jìn)良性循環(huán)？2.6樣本采集的倫理有待加強(qiáng)目前，我國人類遺傳資源采集的倫理審查缺乏系統(tǒng)性和可操作性[9]。我國對人類遺傳資源知情權(quán)的保護(hù)還不完備，表現(xiàn)為相關(guān)法律法規(guī)缺乏、有效監(jiān)控管理少，對資源群體和遺傳能力的保護(hù)缺失[6]。在隱私保護(hù)、不良檢測結(jié)果告知、捐贈人退出研究后人類遺傳資源的處理及其獲益分享形式等方面的問題均需要學(xué)術(shù)和法律來討論和明確[5]。

3對我國人類遺傳資源管理政策及措施的建議

3.1完善法規(guī)實施細(xì)則

在《生物安全法》等現(xiàn)有法律法規(guī)基礎(chǔ)上，制定各項實施細(xì)則，明確和豐富各項人類遺傳資源相關(guān)行政許可的審批標(biāo)準(zhǔn)和具體內(nèi)容，細(xì)化各級管理部門的職責(zé)，簡化非重大項目的申請和變更流程，弱化事前審批、強(qiáng)化事中和事后監(jiān)管，暢通人類遺傳資源行政許可的法律救濟(jì)途徑，設(shè)立行政許可不予批準(zhǔn)后的復(fù)議或訴訟權(quán)利，加大人類遺傳資源利用過程中違法行為的行政處罰力度，除對違法單位處罰外，行政追責(zé)主要責(zé)任人，完善行政處罰和刑事處罰間的有效銜接。此外，還應(yīng)就保藏人類遺傳資源的生物樣本庫特征規(guī)定其運作具體辦法的行政法規(guī)[9]。2022年3月21日，科技部發(fā)布《人類遺傳資源管理條例實施細(xì)則（征求意見稿）》，已啟動相關(guān)工作。

3.2實施全鏈條和分類管理，完善監(jiān)管服務(wù)體系

人類遺傳資源管理應(yīng)實施全鏈條和分類管理相結(jié)合的形式。首先，明確各環(huán)節(jié)、各部門的職責(zé)，貫通全鏈條防線，并把人類遺傳資源管理穿插到科研和生產(chǎn)的全鏈條當(dāng)中。其次，可對不同種類的人類遺傳資源利用項目落實不同的審批側(cè)重點，優(yōu)化審批流程和突出側(cè)重點來調(diào)動科研工作者的積極性，達(dá)到監(jiān)管到位和便利科研的雙目標(biāo)[5]。此外，對潛在高風(fēng)險和社會輿情多的項目要早關(guān)注并持續(xù)跟蹤，突出監(jiān)管的重點性和專業(yè)性[9]。各單位的科研管理部門應(yīng)建立和完善人類遺傳資源管理制度和工作流程。首先，增強(qiáng)監(jiān)管隊伍建設(shè)，設(shè)立專職人員，定期開展政策貫宣和培訓(xùn)，加強(qiáng)監(jiān)管人員業(yè)務(wù)水平和專業(yè)素質(zhì)。其次，嚴(yán)格落實倫理審批，出具審批文件并備案，做好事前審批、事中監(jiān)管、出入庫記錄和事后跟蹤[8]。最后，科研人員應(yīng)加強(qiáng)主人翁意識，與各監(jiān)管部門保持聯(lián)系，定期參與政策貫宣和培訓(xùn)，充分理解法律法規(guī)，合理合規(guī)應(yīng)用人類遺傳資源[9]。強(qiáng)化監(jiān)管除需要依靠政府部門、單位和研究人員自身外，還可以借鑒國外經(jīng)典案例。例如，英國生物銀行在資源捐贈人中成立捐贈人小組，小組成員代表全體捐贈人就樣本庫的各項行為發(fā)表意見并進(jìn)行監(jiān)管，也可以利用行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行有效監(jiān)管[8]。

3.3加強(qiáng)人類遺傳資源信息的保護(hù)和管理

因我國監(jiān)管人類遺傳資源信息的相關(guān)法律法規(guī)不完善以及國家人類遺傳資源信息監(jiān)管平臺的缺失，我國大量人類遺傳資源信息已外流境外，造成了巨大損失和信息安全風(fēng)險。同時，我國的人類遺傳資源大多散在各科研人員或各單位的生物樣本庫中，普遍存在技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)不一、質(zhì)量控制不足、大規(guī)模利用率不高和持續(xù)性投入有限等問題，限制了對人類遺傳資源信息的管理。建議加強(qiáng)對我國人類遺傳資源信息的保護(hù)：首先將人遺信息納入重要的敏感信息范圍，其次聯(lián)合多部門依托國家網(wǎng)絡(luò)監(jiān)管平臺建立人類遺傳資源信息監(jiān)管機(jī)制，實現(xiàn)信息跨境傳輸?shù)慕y(tǒng)籌管理[11]。

3.4完善人類遺傳資源的標(biāo)準(zhǔn)化和共享機(jī)制建設(shè)

生命科學(xué)研究正在進(jìn)入大數(shù)據(jù)、大平臺、大發(fā)現(xiàn)時代，未來人類遺傳資源的應(yīng)用將向大樣本、精細(xì)化和多中心共享發(fā)展，這就需要相對完整和系統(tǒng)的頂層設(shè)計和總體布局，需要標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范予以高質(zhì)量地實現(xiàn)。推動人類遺傳資源樣本和數(shù)據(jù)在采集、保藏、質(zhì)量控制和共享等環(huán)節(jié)的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，為我國生命科學(xué)研究的原始創(chuàng)新提供資源保障，同時也有利于對資源監(jiān)管和共享機(jī)制的實現(xiàn)[5]。此外，應(yīng)使用信息化手段建立具有規(guī)模、統(tǒng)一管理、國際認(rèn)可的國家或區(qū)域人類遺傳資源信息共享平臺，整合現(xiàn)有生物資源，提高資源和數(shù)據(jù)質(zhì)量，實現(xiàn)共享[12]。行政和監(jiān)管部門在保障生物安全的基礎(chǔ)上，應(yīng)大力支持和鼓勵人類遺傳資源共享，以促進(jìn)和實現(xiàn)我國生命科學(xué)研究的原始創(chuàng)新。3.5加強(qiáng)人類遺傳資源的倫理建設(shè)隨著科技和社會的不斷發(fā)展，科研倫理出現(xiàn)了許多新情況、新問題。人類遺傳資源管理也應(yīng)在捐贈人知情同意、資源采集、處置、使用和工作人員培訓(xùn)等方面建立規(guī)范化流程[13]。具體應(yīng)做到：知情同意中增加發(fā)現(xiàn)捐贈人存在嚴(yán)重健康威脅時的信息告知途徑，納入臨床診療信息時的隱私保護(hù)，科學(xué)無風(fēng)險的退出等內(nèi)容；人類遺傳資源庫隱私不論對內(nèi)或?qū)ν饩氉龊帽Ｗo(hù)；通過健康維護(hù)和合理補(bǔ)償?shù)确绞酵苿泳栀浫双@取研究轉(zhuǎn)化的成果和利益[14]。

4討論

我國人類遺傳資源應(yīng)用與管理任重而道遠(yuǎn)，有很多方面需要繼續(xù)完善，需要各級主管部門、科研人員和企業(yè)等社會各界共同努力，完善各級結(jié)構(gòu)。為中國人類遺傳資源采集、保藏、開發(fā)、研究和管理建設(shè)提供良好的環(huán)境，攜手共建人類衛(wèi)生健康共同體。

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作者:董晨章 朱曉燕 姜來 戴寧彬 單位:常熟市疾病預(yù)防控制中心 蘇州市疾病預(yù)防控制中心