摘要：目的:分析Van der Woude綜合征一家系的臨床和遺傳學(xué)特征。方法:采集先證者的臍帶血和父母的外周血行全外顯子組測序,初步確定候選致病基因。收集該家系9位成員的外周血進(jìn)行Sanger測序驗(yàn)證、生物信息學(xué)分析、基因型與表型的相關(guān)性分析。結(jié)果:先證者經(jīng)超聲診斷為唇腭裂,其父親和祖母有下唇凹陷,其他成員無類似表型。先證者及其父親、祖母 IRF6 基因第4號(hào)外顯子均存在c.263A>G(P.N88S)錯(cuò)義突變,其他無表型的家系成員不存在該突變。結(jié)論: IRF6 :c.263A>G(p.N88S)錯(cuò)義突變?yōu)樵摷蚁档闹虏≡?該突變?cè)谥袊鳹an der Woude綜合征家系中首次發(fā)現(xiàn)。