摘要：目的明確蘇南地區(qū)非綜合征型耳聾患者7個耳聾致病基因突變熱點的突變頻率，驗證中國人群耳聾遺傳病因篩查的SNaPshot技術(shù)平臺的效能。方法以125例非綜合征型耳聾（non—syndromic hearing loss，NSHL）患者為研究對象，應(yīng)用SNaPshot技術(shù)，針對GJB2基因235delC和299—300delAT，SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G，線粒體DNA（mtDNA）1555A〉G、7445A〉G和3243A〉G共7個突變熱點在一個反應(yīng)管中進行多重PCR后，單堿基熒光延伸標記，再采用ABI3130遺傳分析儀行毛細管電泳進行基因分型，并利用直接測序和聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）方法驗證基因分型結(jié)果。結(jié)果（1）125例樣本中，GJB2基因235delC突變頻率為24．0％，299-300delAT突變頻率為5．6％；SLC26A4基因IVS7—2A〉G突變頻率為15．2％，2168A〉G突變頻率為3．2％；線粒體DNA1555A〉G突變頻率為4．8％，7445A〉G突變頻率為0．8％，未發(fā)現(xiàn)線粒體DNA3243A〉G位點突變，7個熱點綜合突變頻率為53．6％。（2）SNaPshot結(jié)果與直接測序或PCR—RFLP結(jié)果完全吻合，檢測的特異性和敏感性均為100％。結(jié)論（1）蘇南地區(qū)耳聾患者7個位點突變頻率超過半數(shù)；（2）用SNaPshot技術(shù)篩查耳聾基因，在一個反應(yīng)管中同時檢測到了7個突變熱點，其檢測效能高，具有臨床應(yīng)用價值。