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Rubinstein-Taybi綜合征一例

摘要:患兒男,2個月,因“咳嗽10天”入院。患兒系第2胎第2產(chǎn),孕40周順產(chǎn),出生體重3kg。父母非近親婚配,表型正常,已生育1子,身體健康。母親妊娠期健康。患兒出生后即發(fā)現(xiàn)其雙手、雙足畸形;雙手拇指寬闊,雙足拇趾短粗。既往患肺炎2次,治愈。坐位豎頭穩(wěn),逗不笑。此次入院前10天無誘因出現(xiàn)咳嗽,伴嗆奶、吐奶,無發(fā)熱、抽搐,無呼吸困難,未治療。

關(guān)鍵詞:
  • 身體健康  
  • 出生體重  
  • 近親婚配  
  • 呼吸困難  
  • 患兒  
  • 妊娠期  
  • 足畸形  
作者:
王濤; 周南; 王壘
單位:
西安市兒童醫(yī)院心臟內(nèi)科; 710003
刊名:
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

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