摘要：目的對(duì)2例先天性角化不良癥（DC）患兒進(jìn)行臨床和基因分析。方法2例患兒均表現(xiàn)為皮膚黏膜異常三聯(lián)征（指／趾甲營(yíng)養(yǎng)不良、黏膜白斑病、皮膚網(wǎng)狀色素沉著）和骨髓衰竭。臨床診斷為DC。提取患兒外周血DNA，PCR擴(kuò)增DC的6個(gè)熱點(diǎn)基因，包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2，進(jìn)行DNA測(cè)序和基因分析。結(jié)果2例患兒標(biāo)本均克隆出TINF2基因中第6號(hào)外顯子的C．845G→A（R282H）突變。結(jié)論低齡患兒出現(xiàn)典型皮膚黏膜改變、骨髓衰竭時(shí)，應(yīng)考慮到DC可能。早期行相關(guān)基因檢測(cè)可避免誤診、漏診。2例TINF2基因C．845G→A（R282H）突變?yōu)閲?guó)內(nèi)首次報(bào)道。