摘要：目的探討非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因突變的臨床病理學(xué)意義。方法應(yīng)用即時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）法檢測(cè)1444例NSCLC患者肺癌組織中EGFR基因第19號(hào)和21號(hào)外顯子突變狀況，分析EGFR基因突變與年齡、性別、吸煙狀況、組織學(xué)分級(jí)及臨床分期之間的關(guān)系。結(jié)果1410例成功分型的NSCLC腫瘤組織中401例存在EGFR突變，突變檢出率為27.8％，其中193例第19號(hào)外顯子發(fā)生缺失突變，208例第21號(hào)外顯子發(fā)生替代突變。EGFR突變更常見(jiàn)于腺癌、不吸煙或女性患者[突變率分別為33.5％ （367/1094）]、37.6％（ 321/853）及43.2％ （225/521）。細(xì)支氣管肺泡癌及伴細(xì)支氣管肺泡癌分化特征的腺癌突變率顯著高于普通腺癌[突變率分別為61.3％（ 19/31）、48.0％（ 12/25）及32.4％ （336/1038）]。隨著吸煙暴露水平的增加，EGFR突變率呈下降趨勢(shì)；女性、不吸煙、腺癌為EGFR基因突變狀況的獨(dú)立影響因素。結(jié)論NSCLC患者女性、不吸煙、腺癌患者突變率較高。即時(shí)熒光定量PCR技術(shù)可快速、敏感、準(zhǔn)確地檢測(cè)EGFR基因突變。