摘要：目的罕見(jiàn)α地貧缺失型基因的漏檢,會(huì)給地中海貧血產(chǎn)前診斷工作帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)。研究組對(duì)一例地貧檢測(cè)中基因型與血液學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)不匹配的個(gè)體進(jìn)行罕見(jiàn)地貧分析,同時(shí)采集其家系輔助分析,以闡述其分子生物學(xué)機(jī)制。方法采用商品化地貧基因檢測(cè)試劑盒實(shí)施常規(guī)地貧基因分析,罕見(jiàn)地貧分析方法采用測(cè)序法、實(shí)驗(yàn)室自研qPCR體系、MLPA、Gap-PCR法等完成。結(jié)果先證者樣本中檢出-α2.4地貧基因,家系分析驗(yàn)證了這是一個(gè)攜帶-α2.4地貧基因的家系。結(jié)論-α2.4地貧基因在南方地區(qū)人群有一定的分布頻率。國(guó)內(nèi)地貧檢測(cè)機(jī)構(gòu)所使用的常規(guī)地貧基因檢測(cè)試劑盒的檢測(cè)范圍并未包含-α2.4地貧基因,地貧基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)在實(shí)施地貧基因分析時(shí),應(yīng)密切留意受測(cè)者血液學(xué)數(shù)據(jù)與基因分析數(shù)據(jù)的匹配性,避免相對(duì)少見(jiàn)的地貧基因的漏診。