摘要：目的探討臨床上遺傳咨詢患者的外周血染色體核型異常發(fā)生的情況。方法對(duì)366例患者行外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)制備染色體,G顯帶分析。結(jié)果在366例遺傳咨詢患者中,檢測(cè)出染色體異常42例,異常率為11.48%。其中,染色體數(shù)目異常26例,染色體結(jié)構(gòu)異常16例。結(jié)論染色體異常是南通地區(qū)遺傳咨詢患者前來(lái)咨詢的一個(gè)重要原因,對(duì)指導(dǎo)臨床診療具有重要價(jià)值和意義。