摘要：目的:探討苯丙酰胺tRNA合成酶(FARS2)基因點(diǎn)突變對(duì)大鼠表型的影響。方法:將FARS2基因點(diǎn)突變大鼠與野生型SD大鼠交配,利用PCR及測(cè)序方法鑒定子代大鼠的基因型,觀察不同基因型大鼠的表型,利用強(qiáng)迫游泳實(shí)驗(yàn)檢測(cè)FARS2基因突變大鼠運(yùn)動(dòng)能力的變化,利用免疫熒光染色方法分析突變型FARS2在大鼠腦內(nèi)的表達(dá)。結(jié)果:獲得雜合子和純合子子代大鼠,部分子代大鼠出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、肢體癱瘓等之癥狀,大鼠中樞神經(jīng)系統(tǒng)中FARS2主要表達(dá)在小腦,突變型FARS2的表達(dá)降低,強(qiáng)迫游泳實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示FARS2基因點(diǎn)突大鼠游泳姿勢(shì)平衡性變差。結(jié)論:FARS2基因突變可導(dǎo)致大鼠運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性降低,可作為研究人類遺傳性痙攣性癱瘓的動(dòng)物模型。