摘要：目的探究亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因多態(tài)性與乳腺癌(BC)及其發(fā)病年齡的相關性。方法收集于國際和平婦幼保健院就診的84例BC患者血液樣本為實驗組和91例健康女性血液樣本為對照組。分別進行DNA提取、PCR擴增、DNA回收和測序,并對測序結果進行突變分析。結果實驗組MTHFR 677CC、CT和TT基因頻率分別為38.1%、51.2%和10.7%,CC和TT等位基因型頻率分別為63.7%和36.3%;對照組677CC、CT和TT基因型頻率分別為36.3%、48.4%和15.4%,CC和TT等位基因型頻率分別為60.4%和39.6%,2組基因頻率和等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學意義。實驗組和對照組中A1298C各基因型以及C677T與A1298C的組合基因型與BC發(fā)病亦無統(tǒng)計學差異。各基因型、等位基因型與BC均沒有相關性。實驗組中677CT突變主要分布在41~50歲,677CC野生型主要分布在51~60歲(P=0.04)。結論 MTHFR C677T和A1298C基因多態(tài)性對BC易感性可能沒有影響,但可能與BC發(fā)病年齡相關。攜帶677CT基因型人群的BC發(fā)病年齡可能早于攜帶野生基因型人群。