摘要：目的探討Joubert綜合征(Joubert syndrome,JS)的臨床特點及對JS合并心臟畸形患者手術(shù)中所注意的事項,以提高對JS合并心臟畸形的認(rèn)識和優(yōu)化其治療方式。方法報道2018年10月2日濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院收治的1例JS合并主動脈縮窄的患兒臨床資料及影像學(xué)特點,對該患兒進(jìn)行了非停跳下主動脈縮窄矯治術(shù)。結(jié)果本例患兒檢查心臟CT示主動脈縮窄,基因測序提示患兒及其母親存在CSPP1基因兩個雜合突變,為JS(基因型21型),結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)明確診斷為少見的JS合并心臟畸形的病例。通過手術(shù)治療,患兒心內(nèi)畸形得以糾正,目前生長發(fā)育良好。結(jié)論JS手術(shù)主要風(fēng)險在于麻醉的誘導(dǎo)及術(shù)后呼吸道管理,此類患者可通過手術(shù)治療,取得較好的預(yù)后。