摘要：在國(guó)家衛(wèi)健委的121種罕見(jiàn)病中,我國(guó)相對(duì)比較多見(jiàn)的除了苯丙酮尿癥、地中海貧血、高血氨癥、有機(jī)酸血癥(前面已經(jīng)予以介紹)外,還有成骨不全癥(俗稱(chēng)玻璃娃娃)、威爾森氏癥。此外,由于媒體的報(bào)道宣傳,大家比較關(guān)注的還有漸凍人、戈謝病、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、多發(fā)性硬化病等。在此予以簡(jiǎn)單介紹。成骨不全癥俗稱(chēng)"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,又稱(chēng)脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。人群發(fā)病率為1/20000。