摘要：目的探討5例重癥聯(lián)合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)家系的臨床表現(xiàn)及其致病基因突變特點。方法回顧性分析患兒的臨床特點,利用高通量測序及Sanger測序的方法對5例存在免疫缺陷表型的患兒及其家庭成員進行相關(guān)基因突變分析。結(jié)果患者1免疫球蛋白IgG水平低下;T淋巴細胞以及自然殺傷(natural killer, NK)細胞數(shù)量降低,CD19~+B淋巴細胞(T-B+NK-型)數(shù)量升高;患者2和3淋巴細胞亞群結(jié)果顯示T和B淋巴細胞以及NK細胞(T-B-NK-型)水平均顯著降低;基因檢測結(jié)果顯示這3位患者IL2RG基因存在突變,分別為c.298C>T(p.Q100X),IVS2-2T>C以及c.254del7突變?；颊?免疫分型顯示T和B淋巴細胞數(shù)量降低,而NK細胞水平升高(T-B-NK+型);患者5顯示CD8~+T淋巴細胞及NK細胞數(shù)量升高,而CD19~+B淋巴細胞顯著降低;基因檢測發(fā)現(xiàn)患者4的RAG2基因存在復(fù)合雜合突變(c.855G>C突變和c.266G>T突變);患者5的RAG2基因存在c.925C>T以及c.193G>T復(fù)雜雜合突變。結(jié)論 SCID患者免疫學指標存在異常,致病基因檢測可協(xié)助臨床確診。