摘要：遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌（HNPCC）為最常見的常染色體顯性遺傳病之一，發(fā)病的直接原因為患者攜帶錯配修復(fù)基因的胚系突變，其中錯義突變約占已檢突變的三分之一。因此建立有效的錯義突變功能評估體系，確定檢出突變的病因?qū)W作用具有重要意義?；趯﹀e配修復(fù)系統(tǒng)功能的認識，目前對其基因編碼蛋白質(zhì)的功能研究，取得了突破性進展，主要從兩個方面人手：①分析其功能活動過程中存在的蛋白質(zhì)之間的相互作用；②分析錯配修復(fù)基因功能活動的結(jié)果。