摘要：目前國(guó)內(nèi)外針對(duì)共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的致病基因ATM基因的研究不斷增多，自從Swift等第一次報(bào)道了ATM雜合子患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加后，作為乳腺癌危險(xiǎn)因子ATM基因受到國(guó)內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。ATM基因位于人類(lèi)染色體的11q22-q23，其蛋白主要參與DNA的損傷識(shí)別和修復(fù)、細(xì)胞周期的調(diào)控。ATM基因作為抑癌基因在乳腺癌的發(fā)生發(fā)展中起重要的作用?？砂蜒芯緼TM基因與ATM雜合子的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系作為研究ATM與腫瘤發(fā)生發(fā)展關(guān)系的切人點(diǎn)，并最終為腫瘤的預(yù)防和治療帶來(lái)新的理論與方法。該文對(duì)ATM基因結(jié)構(gòu)、功能、增加癌癥易感性的機(jī)制及其與乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系作一概述。