摘要：葉酸缺乏與胎兒脊柱裂、先天性心臟病等出生缺陷的發(fā)生有關(guān),而母孕期通過(guò)增補(bǔ)葉酸可有效預(yù)防各類出生缺陷的發(fā)生,但葉酸補(bǔ)充過(guò)量又可能增加某些疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)。該文將從葉酸缺乏的原因、葉酸代謝相關(guān)酶基因的單核苷酸多態(tài)性、葉酸缺乏引起出生缺陷的相關(guān)機(jī)制以及正確增補(bǔ)葉酸預(yù)防出生缺陷等方面進(jìn)行綜述。